Какое из свойств генетического кода верно. Биосинтез белка и нуклеиновых кислот

Генетический код - это особенная шифровка наследственной информации с помощью молекул Основываясь на этой гены соответствующе управляют синтезом белков и ферментов в организме, определяя тем самым обмен веществ. В свою очередь, строение отдельных белков и их функции обуславливается расположением и составом аминокислот - структурных единиц молекулы белка.

В середине прошлого века были выявлены гены, которые являются отдельными участками (сокращенно - ДНК). Звенья нуклеотидов образуют в характерную двойную цепь, собранную в форме спирали.

Ученые нашли связь между генами и химической структурой отдельных белков, сущность которой состоит в том, что структурный порядок расположения аминокислот в молекулах белка полностью соответствует порядку нуклеотидов в гене. Установив эту связь, ученые решили расшифровать генетический код, т.е. установить законы соответствия структурных порядков нуклеотидов в ДНК и аминокислот в белках.

Существует всего четыре типа нуклеотидов:

1) А - адениловые;

2) Г - гуаниловые;

3) Т - тимидиловые;

4) Ц - цитидиловые.

В состав белков входит двадцать видов основных аминокислот. С расшифровкой генетического кода возникли трудности, поскольку нуклеотидов гораздо меньше, чем аминоскислот. При решении этой проблемы было высказано предположение, что аминокислоты кодируются различными сочетаниями из трех нуклеотидов (так называемым кодоном или триплетом).

Кроме того, необходимо было объяснить, как именно располагаются триплеты вдоль гена. Так возникли три основные группы теорий:

1) триплеты следуют друг за другом непрерывно, т.е. формируют сплошной код;

2) триплеты располагаются с чередованием «бессмысленных» участков, т.е. формируются так называемые «запятые» и «абзацы» в коде;

3) триплеты могут перекрываться, т.е. конец первого триплета может формировать начало следующего.

В настоящее время в основном используют теорию о непрерывности кода.

Генетический код и его свойства

1) Код триплетен - он состоит из произвольных сочетаний трех нуклеотидов, которые образуют кодоны.

2) Генетический код избыточен - его триплетности. Одна аминокислота может быть закодирована несколькими кодонами, поскольку кодонов, по математическим подсчетам, в три раза больше, чем аминокислот. Некоторые кодоны выполняют определенные терминирующие функции: одни могут быть «стоп-сигналами», которые программируют окончание производства аминокислотной цепи, а другие могут обозначать инициирование считывания кода.

3) Генетический код однозначен - каждому из кодонов может соответствовать только одна аминокислота.

4) Генетический код обладает коллинеарностью, т.е. последовательность нуклеотидов и последовательность аминокислот четко соответствуют друг другу.

5) Код записан непрерывно и компактно, «бессмысленные» нуклеотиды в нем отсутствуют. Он начинается определенным триплетом, который сменяется следующим без перерыва и заканчивается терминирующим кодоном.

6) Генетический код обладает универсальностью - гены любого организма кодируют информацию о белках абсолютно одинаково. Это не зависит от уровня сложности организации организма или его системного положения.

Современная наука предполагает, что генетический код возникает непосредственно при зарождении нового организма из костной материи. Случайные изменения и процессы эволюции делают возможными любые варианты кода, т.е. аминокислоты могут переставляться в любой последовательности. Почему в ходе эволюции выжил именно такой вид кода, почему код универсален и имеет подобную структуру? Чем больше наука узнает о феномене генетического кода, тем больше возникает новых загадок.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД (греч, genetikos относящийся к происхождению; син.: код, биологический код, аминокислотный код, белковый код, код нуклеиновых к-т ) - система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот животных, растений, бактерий и вирусов чередованием последовательности нуклеотидов.

Генетическая информация (рис.) из клетки в клетку, из поколения в поколение, за исключением РНК-содержащих вирусов, передается путем редупликации молекул ДНК (см. Репликация). Реализация наследственной информации ДНК в процессе жизнедеятельности клетки осуществляется через 3 типа РНК: информационную (иРНК или мРНК), рибосомную (рРНК) и транспортную (тРНК), которые с помощью фермента РНК-полимеразы синтезируются на ДНК как на матрице. При этом последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК однозначно определяет последовательность нуклеотидов во всех трех типах РНК (см. Транскрипция). Информацию гена (см.), кодирующего белковую молекулу, несет только иРНК. Конечным продуктом реализации наследственной информации является синтез белковых молекул, специфичность которых определяется последовательностью входящих в них аминокислот (см. Трансляция).

Поскольку в составе ДНК или РНК представлено только по 4 разных азотистых основания [в ДНК - аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г), цитозин (Ц); в РНК - аденин (А), урацил (У), цитозин (Ц), гуанин (Г)], последовательность которых определяет последовательность 20 аминокислот в составе белка, возникает проблема Г. к., т. е. проблема перевода 4-буквенного алфавита нуклеиновых к-т в 20-буквенный алфавит полипептидов.

Впервые идея матричного синтеза белковых молекул с правильным предсказанием свойств гипотетической матрицы была сформулирована Н. К. Кольцовым в 1928 г. В 1944 г. Эйвери (О. Avery) с соавт, установил, что за передачу наследственных признаков при трансформации у пневмококков ответственны молекулы ДНК. В 1948 г. Чаргафф (E. Chargaff) показал, что во всех молекулах ДНК имеет место количественное равенство соответствующих нуклеотидов (А-T, Г-Ц). В 1953 г. Ф. Крик, Дж. Уотсон и Уилкинс (М. H. F. Wilkins), исходя из этого правила и данных рентгеноструктурного анализа (см.), пришли к выводу, что молекул а ДНК представляет собой двойную спираль, состоящую из двух полинуклеотидных нитей, соединенных между собой водородными связями. Причем против А одной цепи во второй может находиться только Т, против Г - только Ц. Эта комплементарность приводит к тому, что последовательность нуклеотидов одной цепи однозначно определяет последовательность другой. Второй существенный вывод, вытекающий из этой модели,- молекула ДНК способна к самовоспроизведению.

В 1954 г. Гамов (G. Gamow) сформулировал проблему Г. к. в ее современном виде. В 1957 г. Ф. Крик высказал Гипотезу адаптера, предположив, что аминокислоты взаимодействуют с нуклеиновой к-той не непосредственно, а через посредников (теперь известных под названием тРНК). В ближайшие после этого годы все принципиальные звенья общей схемы передачи генетической информации, вначале гипотетичные, были подтверждены экспериментально. В 1957 г. были открыты иРНК [А. С. Спирин, А. Н. Белозерский с соавт.; Фолькин и Астрахан (E. Volkin, L. Astrachan)] и тРНК [Хоугленд (М. В. Hoagland)]; в 1960 г. синтезирована ДНК вне клетки с использованием в качестве матрицы существующих макромолекул ДНК (А. Корнберг) и открыт ДНК-зависимый синтез РНК [Вейсс (S. В. Weiss) с соавт.]. В 1961 г. была создана бесклеточная система, в к-рой в присутствии естественной РНК или синтетических полирибонуклеотидов осуществлялся синтез белковоподобных веществ [М. Ниренберг и Маттеи (J. H. Matthaei)]. Проблема познания Г. к. состояла из исследования общих свойств кода и собственно его расшифровки, т. е. выяснения, какие комбинации нуклеотидов (кодоны) кодируют определенные аминокислоты.

Общие свойства кода были выяснены независимо от его расшифровки и в основном до нее путем анализа молекулярных закономерностей образования мутаций (Ф. Крик и соавт., 1961; Н. В. Лучник, 1963). Они сводятся к следующему:

1. Код универсален, т. е. идентичен, по крайней мере в основном, для всех живых существ.

2. Код триплетен, т. е. каждая аминокислота кодируется тройкой нуклеотидов.

3. Код неперекрывающийся, т. е. данный нуклеотид не может входить в состав более чем одного кодона.

4. Код вырожден, т. е. одна аминокислота может кодироваться несколькими триплетами.

5. Информация о первичной структуре белка считывается с иРНК последовательно, начиная с фиксированной точки.

6. Большинство возможных триплетов имеет «смысл», т. е. кодирует аминокислоты.

7. Из трех «букв» кодона преимущественное значение имеют лишь две (облигатные), третья же (факультативная) несет значительно меньшую информацию.

Прямая расшифровка кода состояла бы в сравнении последовательности нуклеотидов в структурном гене (или синтезированной на нем иРНК) с последовательностью аминокислот в соответствующем белке. Однако такой путь пока технически невозможен. Были применены два других пути: синтез белка в бесклеточной системе с использованием в качестве матрицы искусственных полирибонуклеотидов известного состава и анализ молекулярных закономерностей образования мутаций (см.). Первый принес положительные результаты раньше и исторически сыграл в расшифровке Г. к. большую роль.

В 1961 г. М. Ниренберг и Маттеи применили в качестве матрицы гомо-полимер - синтетическую полиуридиловую к-ту (т. е. искусственную РНК состава УУУУ...) и получили полифенилаланин. Из этого следовало, что кодон фенилаланина состоит из нескольких У, т. е. в случае триплетного кода расшифровывается как УУУ. Позже наряду с гомополимерами были использованы полирибонуклеотиды, состоявшие из разных нуклеотидов. При этом был известен только состав полимеров, расположение же нуклеотидов в них было статистическим, поэтому и анализ результатов был статистическим и давал косвенные выводы. Довольно быстро удалось найти хотя бы по одному триплету для всех 20 аминокислот. Выяснилось, что присутствие органических растворителей, изменение pH или температуры, некоторые катионы и особенно антибиотики делают код неоднозначным: те же кодоны начинают стимулировать включение других аминокислот, в некоторых случаях один кодон начинал кодировать до четырех разных аминокислот. Стрептомицин влиял на считывание информации как в бесклеточных системах, так и in vivo, причем был эффективен только на стрептомицинчувствительных штаммах бактерий. У стрептомицинзависимых штаммов он «исправлял» считывание с кодонов, изменившихся в результате мутации. Подобные результаты давали основание сомневаться в правильности расшифровки Г. к. с помощью бесклеточной системы; требовалось подтверждение, и в первую очередь данными in vivo.

Основные данные о Г. к. in vivo получены при анализе аминокислотного состава белков у организмов, обработанных мутагенами (см.) с известным механизмом действия, напр, азотистой к-той, к-рая вызывает в молекуле ДНК замену Ц на У и А на Г. Полезную информацию дают также анализ мутаций, вызванных неспецифическими мутагенами, сравнение различий в первичной структуре родственных белков у разных видов, корреляция между составом ДНК и белков и т. п.

Расшифровка Г. к. на основании данных in vivo и in vitro дала совпадающие результаты. Позже были разработаны три других метода расшифровки кода в бесклеточных системах: связывание аминоацил-тРНК (т. е. тРНК с присоединенной активированной аминокислотой) тринуклеотидами известного состава (М. Ниренберг и соавт., 1965), связывание аминоацил-тРНК полинуклеотидами, начинающимися с определенного триплета (Маттеи с соавт., 1966), и использование в качестве иРНК полимеров, в которых известен не только состав, но и порядок нуклеотидов (X. Корана и соавт., 1965). Все три метода дополняют друг друга, а результаты находятся в соответствии с данными, полученными в опытах in vivo.

В 70-х гг. 20 в. появились методы особенно надежной проверки результатов расшифровки Г. к. Известно, что мутации, возникающие под действием профлавина, состоят в выпадении или вставке отдельных нуклеотидов, что приводит к сдвигу рамки считывания. У фага Т4 был вызван профлавином ряд мутаций, при которых изменился состав лизоцима. Этот состав был проанализирован и сопоставлен с теми кодонами, которые должны были получиться при сдвиге рамки считывания. Получилось полное соответствие. Дополнительно этот метод позволил установить, какие именно триплеты вырожденного кода кодируют каждую из аминокислот. В 1970 г. Адамсу (J. М. Adams) с сотрудниками удалось провести частичную расшифровку Г. к. прямым методом: у фага R17 определили последовательность оснований во фрагменте длиной в 57 нуклеотидов и сравнили с аминокислотной последовательностью белка его оболочки. Результаты полностью совпали с полученными менее прямыми методами. Т. о., код расшифрован полностью и верно.

Результаты расшифровки сведены в таблицу. В ней указан состав кодонов и РНК. Состав антикодонов тРНК комплементарен кодонам иРНК, т. е. вместо У в них находится А, вместо А - У, вместо Ц - Г и вместо Г - Ц, и соответствует кодонам структурного гена (той нити ДНК, с к-рой считывается информация) с той лишь разницей, что место тимина занимает урацил. Из 64 триплетов, которые могут быть образованы сочетанием 4 нуклеотидов, 61 имеет «смысл», т. е. кодирует аминокислоты, а 3 являются «нонсенсами» (лишенными смысла). Между составом триплетов и их смыслом имеется довольно четкая зависимость, к-рая была обнаружена еще при анализе общих свойств кода. В ряде случаев триплеты, кодирующие определенную аминокислоту (напр., пролин, аланин), характеризуются тем, что два первых нуклеотида (облигатные) у них одинаковы, а третий (факультативный) может быть любым. В других случаях (при кодировании, напр., аспарагина, глутамина) один и тот же смысл имеют два сходных триплета, у которых совпадают два первых нуклеотида, а на месте третьего стоит любой пурин или любой пиримидин.

Нонсенс-кодоны, 2 из которых имеют специальные названия, соответствующие обозначению фаговых мутантов (УАА-охра, УАГ-амбер, УГА-опал), хотя и не кодируют каких-либо аминокислот, но имеют большое значение при считывании информации, кодируя конец полипептидной цепи.

Считывание информации происходит в направлении от 5 1 -> 3 1 - к концу нуклеотидной цепи (см. Дезоксирибонуклеиновые кислоты). При этом синтез белка идет от аминокислоты со свободной аминогруппой к аминокислоте со свободной карбоксильной группой. Начало синтеза кодируется триплетами АУГ и ГУГ, которые в этом случае включают специфичную стартовую аминоацил-тРНК, а именно N-формилметио-нил-тРНК. Эти же триплеты при локализации внутри цепи кодируют соответственно метионин и валин. Неоднозначность снимается тем, что началу считывания предшествует нонсенс. Есть данные, говорящие в пользу того, что граница между участками иРНК, кодирующими разные белки, состоит более чем из двух триплетов и что в этих местах меняется вторичная структура РНК; этот вопрос находится в стадии исследования. Если нонсенс-кодон возникает внутри структурного гена, то соответствующий белок строится только до места расположения этого кодона.

Открытие и расшифровка генетического кода - выдающееся достижение молекулярной биологии - оказало влияние на все биол, науки, положив в ряде случаев начало развитию специальных крупных разделов (см. Молекулярная генетика). Эффект открытия Г. к. и связанных с ним исследований сравнивают с тем эффектом, который оказала на биол, науки теория Дарвина.

Универсальность Г. к. является прямым доказательством универсальности основных молекулярных механизмов жизни у всех представителей органического мира. Между тем большие различия в функциях генетического аппарата и его строении при переходе от прокариотов к эукариотам и от одноклеточных к многоклеточным, вероятно, связаны и с молекулярными различиями, исследование которых - одна из задач будущего. Поскольку исследования Г. к.- дело лишь последних лет, значение полученных результатов для практической медицины носит лишь Косвенный характер, позволяя пока понять природу заболеваний, механизм действия возбудителей болезней и лекарственных веществ. Однако открытие таких явлений, как трансформация (см.), трансдукция (см.), супрессия (см.), указывает на принципиальную возможность исправления патологически измененной наследственной информации или ее коррекции - так наз. генная инженерия (см.).

Таблица. ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД

Первый нуклеотид кодона

Второй нуклеотид кодона

Третий, нуклеотид кодона

Фенилаланин

J Нонсенс

Триптофан

Гистидин

Глутаминовая кислота

Изолейцин

Аспарагиновая

Метионин

Аспарагин

Глутамин

* Кодирует конец цепи.

** Кодирует также начало цепи.

Библиография: Ичас М. Биологический код, пер. с англ., М., 1971; Лучник Н.Б. Биофизика цитогенетических поражений и генетический код, Л., 1968; Молекулярная генетика, пер. с англ., под ред. А. Н. Белозерского, ч. 1, М., 1964; Нуклеиновые кислоты, пер. с англ., под ред. А. Н. Белозерского, М., 1965; Уотсон Дж. Д. Молекулярная биология гена, пер. с англ., М., 1967; Физиологическая генетика, под ред. М. Е. Лобашева С. Г., Инге-Вечтомо-ва, Л., 1976, библиогр.; Desoxyribonuc-leins&ure, Schlttssel des Lebens, hrsg. v„ E. Geissler, B., 1972; The genetic code, Gold Spr. Harb. Symp. quant. Biol., v. 31, 1966; W o e s e C. R. The genetic code, N. Y. a. o., 1967.

0

Генетический код — это свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК.

Реализация генетической информации в живых клетках (то есть синтез белка, закодированного в ДНК) осуществляется при помощи двух матричных процессов: транскрипции (то есть синтеза иРНК на матрице ДНК) и трансляции (синтез полипептидной цепи на матрице иРНК).

В ДНК используется четыре нуклеотида — аденин (А), гуанин (Г), цитозин (Ц), тимин (T). Эти «буквы» составляют алфавит генетического кода. В РНК используются те же нуклеотиды, за исключением тимина, который заменен урацилом (У). В молекулах ДНК и РНК нуклеотиды выстраиваются в цепочки и, таким образом, получаются последовательности «букв».

В нуклеотидной последовательности ДНК имеются кодовые «слова» для каждой аминокислоты будущей молекулы белка — генетический код. Он заключается в определенной последовательности расположения нуклеотидов в молекуле ДНК.

Три стоящих подряд нуклеотида кодируют «имя» одной аминокислоты, то есть каждая из 20 аминокислот зашифрована значащей единицей кода — сочетанием из трех нуклеотидов, называемых триплет или кодон.

В настоящее время код ДНК полностью расшифрован, и мы можем говорить об определенных свойствах, характерных для этой уникальной биологической системы, обеспечивающей перевод информации с «языка» ДНК на «язык» белка.

Носителем генетической информации является ДНК, но так как непосредственное участие в синтезе белка принимает иРНК — копия одной из нитей ДНК, то чаще всего генетический код записывают на "языке РНК".

Аминокислота Кодирующие триплеты РНК
Аланин ГЦУ ГЦЦ ГЦА ГЦГ
Аргинин ЦГУ ЦГЦ ЦГА ЦГГ АГА АГГ
Аспарагин ААУ ААЦ
Аспарагиновая кислота ГАУ ГАЦ
Валин ГУУ ГУЦ ГУА ГУГ
Гистидин ЦАУ ЦАЦ
Глицин ГГУ ГГЦ ГГА ГГГ
Глутамин ЦАА ЦАГ
Глутаминовая кислота ГАА ГАГ
Изолейцин АУУ АУЦ АУА
Лейцин ЦУУ ЦУЦ ЦУА ЦУГ УУА УУГ
Лизин ААА ААГ
Метионин АУГ
Пролин ЦЦУ ЦЦЦ ЦЦА ЦЦГ
Серин УЦУ УЦЦ УЦА УЦГ АГУ АГЦ
Тирозин УАУ УАЦ
Треонин АЦУ АЦЦ АЦА АЦГ
Триптофан УГГ
Фенилаланин УУУ УУЦ
Цистеин УГУ УГЦ
СТОП УГА УАГ УАА

Свойства генетического кода

Три стоящих подряд нуклеотида (азотистых оснований) кодируют «имя» одной аминокислоты, то есть каждая из 20 аминокислот зашифрована значащей единицей кода — сочетанием из трех нуклеотидов, называемых триплет или кодон.

Триплет (кодон) — последовательность из трех нуклеотидов (азотистых оснований) в молекуле ДНК или РНК, определяющая включение в молекулу белка в процессе ее синтеза определенной аминокислоты.

  • Однозначность (дискретность)

Один триплет не может кодировать две разные аминокислоты, шифрует только одну аминокислоту. Определенный кодон соответствует только одной аминокислоте.

Каждая аминокислота может определяться более, чем одним триплетом. Исключение — метионин итриптофан . Другими словами — одной и той же аминокислоте может соответствовать несколько кодонов.

  • Неперекрываемость

Одно и то же основание не может одновременно входить в два соседних кодона.

Некоторые триплеты не кодируют аминокислоты, а являются своеобразными «дорожными знаками», которые определяют начало и конец отдельных генов, (УАА, УАГ, УГА), каждый из которых означает прекращение синтеза и расположен в конце каждого гена, поэтому мы можем говорить о полярности генетического кода.

У животных и растений, у грибов, бактерий и вирусов один и тот же триплет кодирует один и тот же тип аминокислоты, то есть генетический код одинаков для всех живых существ. Другими словами, универсальность — способность генетического кода работать одинаково в организмах разного уровня сложности от вирусов до человека. Универсальность кода ДНК подтверждает единство происхождения всего живого на нашей планете. На использовании свойства универсальности генетического кода основаны методы генной инженерии.

Из истории открытия генетического кода

Впервые идея о существовании генетического кода сформулирована А. Дауном и Г. Гамовым в 1952 — 1954 годах. Учёные показали, что последовательность нуклеотидов, однозначно определяющая синтез той или иной аминокислоты, должна содержать не менее трёх звеньев. Позднее было доказано, что такая последовательность состоит из трех нуклеотидов, названных кодоном или триплетом .

Вопросы о том, какие нуклеотиды ответственны за включение определенной аминокислоты в белковую молекулу и какое количество нуклеотидов определяет это включение, оставались нерешенными до 1961 года. Теоретический разбор показал, что код не может состоять из одного нуклеотида, поскольку в этом случае только 4 аминокислоты могут кодироваться. Однако код не может быть и дуплетным, то есть комбинация двух нуклеотидов из четырехбуквенного «алфавита» не может охватить всех аминокислот, так как подобных комбинаций теоретически возможно только 16 (4 2 = 16).

Для кодирования 20 аминокислот, а также сигнала «стоп», означающего конец белковой последовательности, достаточно трех последовательных нуклеотидов, когда число возможных комбинаций составит 64 (4 3 = 64).

Ген - структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определенного признака или свойства. Совокупность генов родители передают потомкам во время размножения.Большой вклад в изучение гена внесли российские учёные: Симашкевич Е.А.,Гаврилова Ю.А.,Богомазова О.В.(2011 год)

В настоящее время, в молекулярной биологии установлено, что гены - это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию - о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют развитие, рост и функционирование организма.

В то же время, каждый ген характеризуется рядом специфических регуляторных последовательностей ДНК, таких как промоторы, которые принимают непосредственное участие в регулировании проявления гена. Регуляторные последовательности могут находиться как в непосредственной близости от открытой рамки считывания, кодирующей белок, или начала последовательности РНК, как в случае с промоторами (так называемые cis cis-regulatory elements ), так и на расстоянии многих миллионов пар оснований (нуклеотидов), как в случае с энхансерами, инсуляторами и супрессорами (иногда классифицируемые как trans -регуляторные элементы, англ. trans-regulatory elements ). Таким образом, понятие гена не ограничено только кодирующим участком ДНК, а представляет собой более широкую концепцию, включающую в себя и регуляторные последовательности.

Изначально термин ген появился как теоретическая единица передачи дискретной наследственной информации. История биологии помнит споры о том, какие молекулы могут являться носителями наследственной информации. Большинство исследователей считали, что такими носителями могут быть только белки, так как их строение (20 аминокислот) позволяет создать больше вариантов, чем строение ДНК, которое составлено всего из четырёх видов нуклеотидов. Позже было экспериментально доказано, что именно ДНК включает в себя наследственную информацию, что было выражено в виде центральной догмы молекулярной биологии.

Гены могут подвергаться мутациям - случайным или целенаправленным изменениям последовательности нуклеотидов в цепи ДНК. Мутации могут приводить к изменению последовательности, а следовательно изменению биологических характеристик белка или РНК, которые, в свою очередь, могут иметь результатом общее или локальное изменённое или анормальное функционирование организма. Такие мутации в ряде случаев являются патогенными, так как их результатом является заболевание, или летальными на эмбриональном уровне. Однако, далеко не все изменения последовательности нуклеотидов приводят к изменению структуры белка (благодаря эффекту вырожденности генетического кода) или к существенному изменению последовательности и не являются патогенными. В частности, геном человека характеризуется однонуклеотидными полиморфизмами и вариациями числа копий (англ. copy number variations ), такими как делеции и дупликации, которые составляют около 1 % всей нуклеотидной последовательности человека. Однонуклеотидные полиморфизмы, в частности, определяют различные аллели одного гена.

Мономеры, составляющие каждую из цепей ДНК, представляют собой сложные органические соединения, включающие в себя азотистые основания: аденин(А) или тимин(Т) или цитозин(Ц) или гуанин(Г), пятиатомный сахар-пентозу-дезоксирибозу,по имени которой и получила название сама ДНК, а так же остаток фосфорной кислоты.Эти соединения носят название нуклеотидов.

Свойства гена

  1. дискретность - несмешиваемость генов;
  2. стабильность - способность сохранять структуру;
  3. лабильность - способность многократно мутировать;
  4. множественный аллелизм - многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;
  5. аллельность - в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;
  6. специфичность - каждый ген кодирует свой признак;
  7. плейотропия - множественный эффект гена;
  8. экспрессивность - степень выраженности гена в признаке;
  9. пенетрантность - частота проявления гена в фенотипе;
  10. амплификация - увеличение количества копий гена.

Классификация

  1. Структурные гены - уникальные компоненты генома, представляющие единственную последовательность, кодирующую определенный белок или некоторые виды РНК. (См. также статью гены домашнего хозяйства).
  2. Функциональные гены - регулируют работу структурных генов.

Генети́ческий код - свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов.

В ДНК используется четыре нуклеотида - аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (T), которые в русскоязычной литературе обозначаются буквами А, Г, Ц и Т. Эти буквы составляют алфавит генетического кода. В РНК используются те же нуклеотиды, за исключением тимина, который заменён похожим нуклеотидом - урацилом, который обозначается буквой U (У в русскоязычной литературе). В молекулах ДНК и РНК нуклеотиды выстраиваются в цепочки и, таким образом, получаются последовательности генетических букв.

Генетический код

Для построения белков в природе используется 20 различных аминокислот. Каждый белок представляет собой цепочку или несколько цепочек аминокислот в строго определённой последовательности. Эта последовательность определяет строение белка, а следовательно все его биологические свойства. Набор аминокислот также универсален почти для всех живых организмов.

Реализация генетической информации в живых клетках (то есть синтез белка, кодируемого геном) осуществляется при помощи двух матричных процессов: транскрипции (то есть синтеза мРНК на матрице ДНК) и трансляции генетического кода в аминокислотную последовательность (синтез полипептидной цепи на мРНК). Для кодирования 20 аминокислот, а также сигнала «стоп», означающего конец белковой последовательности, достаточно трёх последовательных нуклеотидов. Набор из трёх нуклеотидов называется триплетом. Принятые сокращения, соответствующие аминокислотам и кодонам, изображены на рисунке.

Свойства

  1. Триплетность - значащей единицей кода является сочетание трёх нуклеотидов (триплет, или кодон).
  2. Непрерывность - между триплетами нет знаков препинания, то есть информация считывается непрерывно.
  3. Неперекрываемость - один и тот же нуклеотид не может входить одновременно в состав двух или более триплетов (не соблюдается для некоторых перекрывающихся генов вирусов, митохондрий и бактерий, которые кодируют несколько белков, считывающихся со сдвигом рамки).
  4. Однозначность (специфичность) - определённый кодон соответствует только одной аминокислоте (однако, кодон UGA у Euplotes crassus кодирует две аминокислоты - цистеин и селеноцистеин)
  5. Вырожденность (избыточность) - одной и той же аминокислоте может соответствовать несколько кодонов.
  6. Универсальность - генетический код работает одинаково в организмах разного уровня сложности - от вирусов до человека (на этом основаны методы генной инженерии; есть ряд исключений, показанный в таблице раздела «Вариации стандартного генетического кода» ниже).
  7. Помехоустойчивость - мутации замен нуклеотидов, не приводящие к смене класса кодируемой аминокислоты, называют консервативными ; мутации замен нуклеотидов, приводящие к смене класса кодируемой аминокислоты, называют радикальными .

Биосинтез белка и его этапы

Биосинтез белка - сложный многостадийный процесс синтеза полипептидной цепи из аминокислотных остатков, происходящий на рибосомах клеток живых организмов с участием молекул мРНК и тРНК.

Биосинтез белка можно разделить на стадии транскрипции, процессинга и трансляции. Во время транскрипции происходит считывание генетической информации, зашифрованной в молекулах ДНК, и запись этой информации в молекулы мРНК. В ходе ряда последовательных стадий процессинга из мРНК удаляются некоторые фрагменты, ненужные в последующих стадиях, и происходит редактирование нуклеотидных последовательностей. После транспортировки кода из ядра к рибосомам происходит собственно синтез белковых молекул, путём присоединения отдельных аминокислотных остатков к растущей полипептидной цепи.

Между транскрипцией и трансляцией молекула мРНК претерпевает ряд последовательных изменений, которые обеспечивают созревание функционирующей матрицы для синтеза полипептидной цепочки. К 5΄-концу присоединяется кэп, а к 3΄-концу поли-А хвост, который увеличивает длительность жизни мРНК. С появлением процессинга в эукариотической клетке стало возможно комбинирование экзонов гена для получения большего разнообразия белков, кодируемым единой последовательностью нуклеотидов ДНК, - альтернативный сплайсинг.

Трансляция заключается в синтезе полипептидной цепи в соответствии с информацией, закодированной в матричной РНК. Аминокислотная последовательность выстраивается при помощи транспортных РНК (тРНК), которые образуют с аминокислотами комплексы - аминоацил-тРНК. Каждой аминокислоте соответствует своя тРНК, имеющая соответствующий антикодон, «подходящий» к кодону мРНК. Во время трансляции рибосома движется вдоль мРНК, по мере этого наращивается полипептидная цепь. Энергией биосинтез белка обеспечивается за счёт АТФ.

Готовая белковая молекула затем отщепляется от рибосомы и транспортируется в нужное место клетки. Для достижения своего активного состояния некоторые белки требуют дополнительной посттрансляционной модификации.

Просмотров